بیماری هانتینگتون چیست؟

بیماری هانتینگتون یک اختلال غیرقابل درمان و ارثی است. این بیماری از این لحاظ ویرانگر است که تاکنون هیچ درمان موثری برای آن پیدا نشده است.

سلول های عصبی آسیب می بینند و باعث می شود بخش های مختلف مغز از بین بروند. بیماری هانتینگتون بر روی حرکت، رفتار و شناخت تاثیر می گذارد و توانایی فرد مبتلا در راه رفتن، فکر کردن، منطق و صحبت کردن به تدریج به نقطه ای می رسد که در نهایت به دیگران وابسته می شود.

بیماری هانتینگتون دارای تاثیرات عاطفی، روحی و روانی و اقتصادی مهمی بر روی زندگی فرد مبتلا و همچنین خانواده وی خواهد بود.

در ادامه به نکات مهم و واقعیاتی در رابطه با بیماری هانتینگتون اشاره می کنیم.

• بیماری هانتینگتون تا کنون غیر قابل درمان بوده ست.
• در امریکااز هر ده هزار نفر یک نفر به این بیماری مبتلاست.
• علائم اولیه بیماری بین سن 35 و 55 سالگی ظاهر می شود.
• علائم اولیه آن عبارتند از نوسانات خلقی، عدم تعادل و رفتارهای عجیب و غریب.
• در مراحل پیشرفته بیماری خفگی یکی از مهم ترین نگرانی هاست.
• بیماری هانتینگتون اساسا ارثی است و تست ژنتیک برای این بیماری امکان پذیر است.
• علت بیماری هانتینگتون یک ژن معیوب است که گونه بزرگی از پروتئین huntingtin را تولید می کند.
• پروتئین huntingtin با پروتئینی به نام Rhes در بخش هایی از مغز که کنترل کننده حرکت هستند، تداخل پیدا می کند.
• داروهایی که در حال حاضر مورد استفاده قرار می گیرند، فقط می توانند علائم را تحت تاثیر قرار داده و تا حدی بهبود بخشند و نسبت به درمان علت اصلی بیماری کاری نمی کنند.

بیماری هانتینگتون چیست؟

افراد مبتلا به این بیماری حرکات ناخواسته ای مانند رقص از خود نشان می دهند. بیماری هانتینگتون یا HD مردان و زنان را به یک نسبت تحت تاثیر قرار می دهد و بیشتر در سنین میانسالی بروز می کند. محققان یک پژوهش جامع را آغاز کرده اند و امیدوار هستند که این بیماری را تا سال 2020 درمان کنند و یا از بروز آن پیشگیری کنند.

علائم بیماری هانتینگتون چیست؟

علائم این بیماری در هر سنی ممکن است نمایان شوند، اما بیشتر در سنین بین 35 و 55 سالگی بروز می کنند. این علائم به تدریج و طی 10 تا 20 سال پیشروی می کنند تا اینکه بیمار در نهایت می میرد.

اینکه علائم چگونه ظاهر می شوند و کدام یک زودتر ظاهر می شود در افراد مختلف یکسان نیست. برخی ممکن است قبل از دچار شدن به مشکلات حرکتی دچار افسردگی شوند.

علائم اولیه بیماری ممکن است توسط اطرافیان نادیده گرفته شده و یا تصور شود که مربوط به یک مسئله دیگر است و این مسئله در مواردی که افراد از وجود بیماری هانتینگتون در خانواده خود مطلع نیستند، بیشتر اتفاق می افتد. علائم اولیه همانطور که پیش از این هم ذکر شد عبارتند از نوسانات خلقی و رفتارهای عجیب.

برخی از این علائم اولیه به پزشکان کمک می کنند که بیماری هانتینگتون را پیش بینی کنند. اما متاسفانه بسیاری از مبتلایان تا مدت ها علائم خود را نادیده گرفته و به آنها توجهی نمی کنند تا اینکه بیماری پیشروی زیادی می کند.

دیگر علائم اولیه بیماری هانتینگتون عبارتند از:

• حرکات غیر قابل کنترل
• تکان خوردن های ناگهانی
• کم شدن احساسات
• کم شدن تمرکز
• ضعیف شدن حافظه کوتاه مدت
• افسردگی
• نوسانات خلقی – ممکن است شامل رفتارهای ضداجتماعی نیز باشد.

اگر اعضای خانواده از علت بروز این تغییرات اطلاعی نداشته باشند، همه این تغییرات ممکن است باعث تخریب روابط و بروز ناراحتی شود. بروز رفتارهای ناخوشایند از فردی که تاکنون اینگونه رفتار نمی کرده کمی گیج کننده و ترسناک است.

پیشروی بیماری هانتینگتون چگونه است؟

با پیشروی بیشتر این بیماری مشکلات نیز بیشتر خواهند شد. این مشکلات عبارتند از:

تغییرات جسمی که شامل حرکات غیرقابل کنترل نمی شود:

• مشکل در تکلم – فرد مبتلا به راحتی نمی تواند کلمات را در کنار یکدیگر قرار دهد و صحبت کند.
• کاهش وزن – این مشکل یکی از پیامدهای ضعیف تر شدن بیمار است. گرچه اکثر مبتلایان به بیماری هانتینگتون دارای اشتهای خوبی هستند، اما عضلات دهان و دیافراگم به درستی کار نمی کنند و در نتیجه غذا خوردن برای فرد بیمار ناراحت کننده و خسته کننده خواهد بود.
• مشکل در هنگام غذا خوردن – با ضعیف شدن عضلات فرد ممکن است غذای خود را ناخواسته بریزد.
• بدتر شدن تدریجی مشکلات مربوط به بلع – خفگی ناشی از خوردن یا نوشیدن اتفاق می افتد. خفگی بیشتر زمانی رخ می دهد که مایع نوشیده شده رقیق باشد، مانند آب. در مراحل پیشرفته خفگی یکی از مهم ترین نگرانی هاست.

حرکات غیرقابل کنترل:

• حرکات غیرقابل کنترل در صورت
• لرزش بخش هایی از صورت و سر
• تکان دادن یا حرکات ناخوشایند دست ها و پاها
• با پیشروی بیماری هانتینگتون حرکات غیرقابل کنترل شدیدتر شده و بیشتر اتفاق می افتند.
• در نهایت با سفت شدن عضلات حرکات فرد آهسته می شوند.

تغییرات روحی – که گاهی ممکن است به طور متناوب رخ دهند

• خشم
• عصبانیت
• رفتارهای ضد اجتماعی
• بی تفاوتی
• افسردگی
• هیجان
• ناامیدی
• کم شدن احساسات که نمود بیشتری پیدا می کنند.
• نوسانات خلقی
• استبداد

علائم شناختی:

• از دست دادن انگیزه و ابتکار
• از دست دادن مهارت های سازمانی
• مشکلات تمرکز
• مشکل در تمرکز همزمان بر روی بیش از یک مورد

برخی بیماران و درمانگران معتقدند که تغییرات روانشناختی بیش از مشکلات جسمی مشکل آفرین هستند. برخی از تغییرات روانشناختی نیز ناشی از ناامیدی مربوط به عدم توانایی هستند که منجر به بروز افسردگی می شوند. به تدریج بیماری به مرحله ای می رسد که فرد توانایی راه رفتن و صحبت کردن را از دست می دهد در حالیکه متوجه اتفاقات اطراف خود است.

علت بیماری هانتینگتون چیست؟

هانتینگتون بر اثر یک نقص ارثی در یک ژن مجزا بروز می کند. این بیماری یک اختلال غالب در اتواسوم است، به این معنا که فرد مبتلا تنها یک نسخه از ژن معیوب را برای ابتلا به اختلال نیاز دارد.

به استثنای ژن های هر کروموزموم جنسی، یک شخص دو کپی از هر ژن را به ارث می برد – یک کپی از هر یک از والدین. هر یک از والدین که دارای ژن معیوب است ممکن است ژن معیوب یا ژن سالم را به فرزند خود منتقل کند. بنابراین هر کودک در خانواده دارای سابقه این بیماری تا 50 درصد در معرض خطر ابتلا به این بیماری است.

منبع 1

منبع 2

نگارنده : سمیه محمدی